Diez años después del proyecto para descifrar el genoma humano, se ha avanzado aún más en esta misma investigación científica. Es una prolongación de ese mismo estudio, pero profundizado y largamente anticipado. Se trata del desciframiento del epigenoma humano.

Es un proyecto de gran envergadura, que sólo incluye grupos americanos. Y es que el proyecto genoma, aunque fue muy destacado, no ofreció toda la información que los científicos esperaban conseguir.

Hace unos pocos años, el proyecto Encode, verdadera enciclopedia de los componentes del ADN, eliminó varias consideraciones no fundamentadas y ayudó a determinar que, miles de fragmentos del genoma humano, tomados como residuales, en realidad tenían importantes funciones: ayudaban a la regulación de los tiempos y maneras en la que los genes deben realizar sus correctas actividades.

El recientemente completado mapa epigenético, está basado en el Proyecto Encode y uno de sus cometidos principales, es determinar cómo los genes se comportan para controlar el organismo. Las conclusiones de la investigación se han dado a conocer en diferentes números de la revista Nature. En realidad sólo resumen lo hallado durante media década de investigación, la cual dispuso de un presupuesto de 190 millones de dólares, por parte del Instituto Nacional de la Salud Estadounidense.

El mapa del genoma y este nuevo mapa del epigenoma de los humanos, integran una especie de Piedra Rosetta, indispensable para descifrar y comprender, como, a partir del ADN, se van formando los diferentes tejidos y órganos del cuerpo humano.

Uno de los aprovechamientos más destacados que ha permitido este mapeo genético, tiene que ver con la obtención del perfil epigenético de la enfermedad de Alzhéimer. Uno de los coordinadores de este vasto proyecto, Manolis Kellis, investigador del Instituto de Tecnología de Massachusets, logró demostrar en experimentaciones con ratones, que la predisposición genética de padecer Alzhéimer, estaría vinculada directamente al sistema inmunológico, en tanto que las alteraciones patentes, como los problemas de aprendizaje y de memoria, relacionados con la dinámica neuronal, derivarían de causas no genéticas.

Se trata de un descubrimiento que se espera derive en novedosas perspectivas terapéuticas, acaso más eficientes que las implementadas actualmente.

Pero se espera aprovechar aún más, en años venideros, en especial para el campo de la medicina, este vasto estudio de las firmas genómicas, tanto de tejidos enfermos como sanos, para conseguir referencias esenciales para relacionar cada variación genética, con una determinada enfermedad.

Como quiera que sea, la comunidad científica ha reconocido como un logro, esta precisa identificación de los "interruptores" moleculares, responsables de la activación de los genes individuales en el material genético de más de un centenar de variedades de células humanas.