El fenómeno, según el profesor Alex Gimelbrant, es una importante fuente de diversidad genética entre las personas.

El genoma humano incluye entre 20 mil  y 25 mil genes que  codifican diferentes recetas para construir las proteínas. Y cada gen en una célula existe en dos copias, alelos, uno del padre y otro de la madre. Las copias pueden ser iguales o diferentes, y en la mayoría de loa casos ambos alelos se expresan "activamente" emitiendo instrucciones para hacer una proteína. Si uno sólo del par de alelos está activo, se dice que el gen tiene expresión "monoallelic" (MAE).

Pues bien, nada menos que entre un 10 o 25 por ciento de genes en muchos tipos de células tienen la expresión MAE, por ejemplo, en las células del sistema inmune y el sistema olfativo, donde la diversidad genética ayuda a que células idénticas respondan a combinaciones diferentes de estímulos.

Como he señalado anteriormente, no es que una de las copias se haya dañado o perdido, sino que en un gen MAE hay la misma oportunidad para cualquiera de los dos ejemplares, pero sólo uno se expresa y tal "decisión" aleatoria no cambia el ADN en la célula, pero sí se "hereda" por la descendencia de esa célula, a través del proceso llamado epigenético, o sea, los genes idénticos en las células hijas también serán "monoallelic".

Una nueva investigación se ha realizado sobre 4.227 genes con la expresión MAE para evaluar la magnitud de la variación genética de tales genes y su contribución a la diversidad humana. Sorprendentemente, los genes MAE "aumentan sustancialmente el potencial de variabilidad de célula a célula del individuo". "Parece que este es un mecanismo muy generalizado responsable de la variación genética". Claramente, los individuos con una alta variabilidad genética se adaptan mejor al entorno. (Evolución)

En el caso de los genes que causan la anemia de células falciformes, aquellos individuos que portan genes idénticos para la enfermedad tienen una esperanza de vida más corta que los que tienen dos genes normales. En algunas partes de África donde la malaria es epidémica, "las personas que son heterocigotos alelo de células-falciformes y un alelo normal son más resistentes al desarrollo de la malaria".

Por último, MAE podría explicar que dos humanos que pueden llevar el mismo gen que aumenta el riesgo de cáncer u otras enfermedades, uno de ellos desarrolla la enfermedad y el otro no. #Ecología #Investigación Científica