A pesar de ser del tamaño de un feto, las pruebas iniciales habían sugerido que los huesos eran de un niño de entre seis y ocho años. Estas características altamente inusuales suscitaron especulaciones sobre su origen. Ahora, las pruebas de ADN indican que la edad estimada de los huesos y otras anomalías puede haber sido el resultado de las mutaciones genéticas.

Los detalles del trabajo han sido publicados en la revista Genome Research.

Además de su altura excepcionalmente pequeña, el esqueleto tenía varias características físicas inusuales, como costillas menos de lo esperado y una cabeza en forma de cono. Los restos fueron descubiertos inicialmente en una bolsa en el pueblo abandonado de nitratos de La Noria. A partir de ahí, encontraron su camino en una colección privada en España. Algunos se preguntaban si los restos, apodados Ata después de la región de Atacama donde fueron descubiertos, podrían ser restos de un primate no humano. Un documental, llamado Sirius, incluso sugirió que podría ser evidencia de visitas extraterrestres.

La nueva investigación pone esas ideas a descansar

Un equipo científico analizó el genoma del individuo, el anteproyecto genético de un humano, contenido en el núcleo de las células. Ya lo habían usado para confirmar que el individuo era humano. Ahora, el equipo ha presentado pruebas de que Ata era una niña recién nacida con múltiples mutaciones en genes asociados con enanismo, escoliosis y anomalías en los músculos y el esqueleto.

"Lo que fue sorprendente y nos hizo especular desde el principio que había algo extraño en los huesos fue la aparente madurez de los huesos (densidad y forma)", dijo Garry Nolan, profesor de microbiología e inmunología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford. en California. Él le dijo : "Hubo una maduración proporcional de los huesos, haciendo que el cuerpo pareciera más maduro a pesar de que el espécimen era en sí mismo pequeño.

Esta discrepancia impulsó gran parte de la investigación. Por lo tanto, creemos que uno o más de los genes mutados fue responsable de esto”.

Los resultados revelaron cuatro nuevas variantes de nucleótido único (SNV), un tipo de mutación Genética, en genes que se sabe que causan enfermedades óseas, como escoliosis o dislocaciones, así como dos SNV más en genes implicados en la producción de colágeno. Ata también tenía 10 pares de costillas, en lugar de 11, una característica que nunca antes se había visto en humanos.

Realmente creemos que la niña nació muerta o murió inmediatamente después del nacimiento

Dijo el profesor Nolan. "Estaba tan mal formada que no podía alimentarse. En su condición, habría terminado en la UCI neonatal". Sin embargo, el acceso a la atención médica avanzada probablemente no estaba disponible en la remota región chilena donde fue encontrada. La condición intacta del esqueleto sugiere que puede tener no más de 40 años.

El profesor Nolan comenzó la investigación científica de Ata en 2012, cuando un amigo llamó diciendo que podría haber encontrado un "extraterrestre".

Explicó: "Si bien esto comenzó como una historia sobre extraterrestres, y se volvió internacional, en realidad es una historia de tragedia humana. Una mujer tenía un bebé malformado, se preservaba de una manera y luego se" enganchaba "o se vendía". Los científicos dijeron que los estudios futuros de Ata tenían el potencial de mejorar nuestra comprensión de la base subyacente de los trastornos esqueléticos genéticos, con el potencial de ayudar a otros.

"Analizar una muestra desconcertante como el genoma de Ata puede enseñarnos a manejar muestras médicas actuales, que pueden ser provocadas por mutaciones múltiples", dijo Atul Butte, director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California en San Francisco. "Cuando estudiamos los genomas de pacientes con síndromes inusuales, puede haber más de un gen o vía involucrada genéticamente, lo que no siempre se considera". El profesor Nolan dice que más investigaciones sobre el envejecimiento óseo precoz de Ata algún día podrían beneficiar a los pacientes.

"Tal vez haya una manera de acelerar el crecimiento óseo en personas que lo necesitan, personas que tienen malas interrupciones", dijo. "Nada como esto se había visto antes. Ciertamente, nadie había investigado la genética". Añadió: "Creo que debería devolverse al país de origen y enterrarse de acuerdo con las costumbres de la población local".

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