El 'síndrome Armadillo' es un modelo de ratón creado en el laboratorio, 'borrado' la expresión de ADN de los animales de un gen, el ' ARMC5 (' Armadillo repetición que contiene 5 '), un gen que codifica una proteína citosólica sin actividad enzimática Esta "enfermedad artificial" ayudará a los investigadores a comprender los mecanismos que subyacen a una serie de enfermedades reales, como el síndrome de Cushing, también llamado hiperplasia macro nodular del saco, una enfermedad muy rara caracterizada por una mutación del gen ARMC5 .

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Un estudio de 10 años para estudiar el genoma del ratón

Durante 10 años, un equipo de investigadores canadienses ha estudiado los 30 mil genes del genoma del ratón.

El objetivo era identificar los genes que se activan durante una respuesta inmune. Estaban tan seleccionaron treinta genes que después de una inactivación selectiva de genes ARMC5 - mediante la técnica del 'knock-out' - la mitad de los animales ya muertos en una fase embrionaria, mientras que los que sobrevivieron tenían una inmunodeficiencia grave y eran muy vulnerable a las infecciones.

El estudio mostró que el ARN mensajero (ARNm) que codifica ARMC5, una proteína sin actividad enzimática, está altamente expresado en el timo y las glándulas suprarrenales. Además de lo que se ha dicho anteriormente, la inactivación de los animales en la edad adulta, la hiperplasia de las glándulas suprarrenales se observó con un aumento en los niveles de cortisona en sangre . Condiciones similares a lo que se ha observado en pacientes con síndrome de Cushing.

Los resultados de este estudio fueron publicados en Natura Comunicaciones, los primeros autores Y. Hu y L. Lao, de la Universidad de Montreal. Esta investigación con modelos animales con el síndrome de "Armadillo [VIDEO]", será útil para estudiar lo que ocurre en pacientes con síndrome de Cushing, hiperplasia o riñones macro nodular bilaterales, cuyos síntomas son similares a los observados en este modelo animal.

Conocer los mecanismos que subyacen a esta patología, como la identificación de las moléculas que interactúan con el gen ARMC5, podría ayudar a identificar un tratamiento farmacológico eficaz.

Síndrome de Cushing o hiperplasia macro nodular bilateral de los riñones

Es una afección rara que afecta a uno en un millón de personas , tiene un componente hereditario y es predominantemente dependiente de las glándulas suprarrenales.

Es en este nivel que los pacientes desarrollan tumores benignos , de más de 1 cm de diámetro, así como una hipersecreción de hormonas glucocorticoides, la más importante de las cuales es el cortisol.

Las consecuencias son obesidad, hipertensión, diabetes, depresión y problemas cardiovasculares.

Hace unos años, los médicos observaron que algunos pacientes con síndrome de Cushing tenían una mutación en el gen ARMC5. Hoy sabemos que un porcentaje que varía entre el 25 y el 50% de los pacientes es portador de esta mutación. Dado el componente hereditario de la enfermedad, una búsqueda entre miembros de la misma familia de esta mutación podría conducir a un diagnóstico precoz de la enfermedad.

No hay medicamentos contra el síndrome de Cushing [VIDEO], los pacientes son sometidos a extirpación quirúrgica de tumores adrenales o suprarrenales totales, lo que obliga a estos pacientes a seguir, de por vida, una terapia de reemplazo con hidrocortisona.