Un estudio realizado por el Cnr y la Universidad de Sassari finalmente reveló la correlación entre un mecanismo biológico y la predisposición a patologías graves como el Lupus eritematoso y la Esclerosis Múltiple. Los investigadores fueron patrocinados por Fism, la Fundación Italiana de Esclerosis Múltiple , y dirigidos por el director del Instituto de Investigación Genética, Francesco Cucca. El resultado de la investigación, visible en el New England Journal of Medicine, marca un punto de inflexión en la lucha contra estas enfermedades tortuosas y sienta las bases para nuevas terapias y nuevas drogas. Es muy difícil encontrar un vínculo entre las enfermedades y el genoma humano , pero tener éxito significa poder trabajar en el patrimonio para resolver los efectos negativos.

La esclerosis múltiple y el lupus eritematoso sistémico son dos enfermedades llamadas autoinmunes

que se dirigen a las fibras mielinizadas del sistema nervioso central, así como a la piel, los riñones y otros órganos. El riesgo de contraerlos dependerá de una forma específica de un gen, el Tnfsf13B , que codifica la síntesis de la citoquina Baff , una proteína con funciones inmunológicas. En la revista científica leemos que la esclerosis múltiple y el lupus eritematoso sistémico se llaman "enfermedades multifactoriales", porque la respuesta autoinmune se origina en la acción de más factores ambientales y genéticos. Al comprender mejor las causas biológicas, podemos identificar mejor los objetivos que se tratarán con las terapias y podemos estudiar nuevas drogas. Las enfermedades autoinmunes siempre han sido difíciles de tratar: nuestro sistema inmune es muy complejo, formado por cientos de células por lo que no es fácil determinar cuáles de ellas se ven afectadas en diversas enfermedades.

Por ejemplo, hasta ahora se pensaba que los linfocitos Testaban involucrados en la esclerosis múltiple [VIDEO] , ahora parece que el papel principal se debe atribuir a los linfocitos B , las células que producen la respuesta de anticuerpos. Los linfocitos B usualmente defienden al cuerpo del "no yo ", pero en casos patológicos se convierten en autoanticuerpos, convirtiendo su acción destructiva hacia células de nuestro cuerpo que no lo reconocen como tal, causando una inflamación perpetua.

La investigación

El estudio utilizó la secuenciación de todo el ADN de muchos sujetos sanos y enfermos de Italia, España, Portugal, Inglaterra y Suecia y duró 6 años. Al final, fue posible establecer la correlación entre el gen Tnfsf13B y el riesgo de Sm o Lupus. La variante del gen estudiado que predispone a las enfermedades autoinmunitarias se llama Baff-var y se ha entendido el mecanismo de acción. Los niveles sanguíneos de Baff aumentan, lo que aumenta el número de linfocitos B [VIDEO]: se ha probado un fármaco anti-Baff que ha demostrado ser muy eficaz contra el Lupus.