El Hospital Pediátrico Giannina Gaslini, en Génova, alcanza un nuevo e importante hito en el campo de la investigación. Gracias a un equipo internacional liderado por médicos e investigadores de Neurocirugía y Laboratorio Neurogenético, fue posible identificar 2 genes responsables de la malformación tipo I de Arnold-Chiari, una enfermedad rara que afecta a una persona cada 1280. El trabajo de los investigadores consistió en examinar todo el patrimonio genético de miembros pertenecientes a dos familias incluyendo tanto a los afectados por la malformación como a los miembros de su familia en quienes la enfermedad no estaba presente. La técnica innovadora ' secuenciación del exoma ', eficaces para la secuenciación de las regiones codificantes del genoma podría ser identificado dos mutaciones raras en contra de dos genes que controlan la diferenciación de células precursoras, que dan lugar a continuación, el hueso occipital.

La satisfacción de los investigadores Gaslini de Génova

Dr. Valeria Capra, coordinador del Laboratorio de Neurocirugía habla de un primer paso para comprender los mecanismos moleculares que causan la malformación de Arnold-Chiari tipo 1. Esto puede permitir un diagnóstico molecular preciso de los casos con características similares, que él ve como el objetivo último posibilidad de construir caminos de prevención efectivos. El Dr. Patrizia De Marco, un biólogo de Neurocirugía de Laboratorio, señala, la satisfacción, el disco llegó al hospital Giannina Gaslini "Antes de esta investigación hay una causa genética había sido identificado todavía" para la malformación de Arnold-Chiari tipo I. [VIDEO] malformación Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista científica internacional European Journal of Human Genetics. [VIDEO]

¿Qué es el síndrome de Arnold-Chiari de tipo I?

El síndrome de Arnold-Chiari, y en particular la de tipo I es un trastorno genético poco común que afecta a una persona cada década de 1280 italianos.

Es una malformación de la fosa craneal posterior que normalmente contiene el cerebelo. Esto causa un desplazamiento de una parte del cerebelo hacia la parte superior del canal cervical, que implica un sufrimiento cerebeloso de las estructuras cerebrales con la compresión de las mismas estructuras y el estancamiento de la circulación de CSF-cefalorraquídeo. Este síndrome por lo general ocurre en adultos jóvenes y con frecuencia está asociado (de 20 a 85% de los casos) con siringomielia. (quistes o cavidades líquidas dentro de la médula espinal). A menudo es asintomático y se descubre accidentalmente por resonancia magnética . A veces presenta síntomas neurológicos que incluyen: pérdida de coordinación (ataxia), vértigo y nistagmo (movimientos oscilatorios oculares no rítmicos), dolor de cabeza severo (especialmente después de un esfuerzo), fotofobia, alteraciones visuales.

Posteriormente, y de manera progresiva el marco puede empeorar y puede aparecer trastornos como la apnea del sueño, arritmias cardíacas, disfagia (dificultad para tragar), disfonía (ronquera), paresia, el tono muscular trastornos (espasmos), rigidez de nuca, disfunción del esfínter.

La única solución , que es necesaria en los casos sintomáticos, es la " intervención neuroquirúrgica [VIDEO], que se centrará para aumentar el espacio de la fosa posterior para descomprimir las estructuras cerebrales que están contenidos y normalizar la circulación del líquido cefalorraquídeo.