Se llama TNFSF13B, un gen que codifica una proteína llamada citoquina BAFF - responsable de la actividad de las funciones inmunológicas importantes - el factor predisponente de dos enfermedades autoinmunes, esclerosis múltiple (MS) y el lupus eritematoso sistémico (LE). El estudio fue seguido por un equipo internacional de investigadores financiado por AISM y FISM. Los resultados fueron publicados en el New England Journal of Medicine, primer autor Maristella Steri, y pueden ayudar a encontrar una solución terapéutica para la esclerosis múltiple y otras enfermedades autoinmunes.

Un descubrimiento de acuerdo con el mecanismo de algunas drogas

Se necesitaron seis años de investigación - financiada por la Esclerosis Múltiple italiana (Sociedad de EM) y el italiano Fundación Esclerosis Múltiple (FMI) - coordinado por Francesco Cucca , profesor de genética médica en la Universidad de Sassari y Director dell'IRGB-CNR ( la genética y el Instituto de Investigación Biomédica del Consejo Superior de Investigaciones Científicas), para descubrir una variante genética de TNFSF13B, que podrían predisponer a la aparición de ciertas enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple.

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Este gen codifica una citoquina, llamada BAFF, hasta ahora conocido por ser el blanco de belimumab (nombre de marca Benlysta) , el primer fármaco aprobado por la FDA (marzo de 2011) contra lupus eritematoso sistémico. Es un anticuerpo monoclonal humano anti-BAFF que inhibe la estimulación de los linfocitos B en el caso de enfermedades autoinmunes tales como la MS y LbE, los niveles sanguíneos de BAFF aumentan en gran medida con el consiguiente aumento en el número de linfocitos B y anticuerpos.

Para llegar a este descubrimiento, los genomas de miles de individuos sanos y enfermos fueron secuenciados, con el fin de determinar su perfil inmunológico. Comenzó con los ciudadanos de Cerdeña y luego amplió la encuesta a personas que residen en otras regiones de Italia, España, Portugal, Suecia y el Reino Unido. Al final de esta amplia encuesta, los investigadores identificaron una forma particular del gen Tnfsf13B, llamado Baff-var.

Este es un evento extremadamente raro y haberlo identificado es un paso muy importante para un mejor manejo de estas enfermedades.

Estas enfermedades se llaman ' multifactoriales' porque hay muchas causas que pueden favorecer su aparición, tanto genéticamente como ambientalmente.

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La variante genética de Tnfsf13B, presente en la población de Cerdeña, todavía ofrece una ventaja, o más bien predispone a las personas que la poseen a la resistencia a la malaria.

El círculo se cierra

Los resultados de esta investigación destacan el papel de los linfocitos B en las enfermedades autoinmunes. Estos linfocitos tienen la función de producir anticuerpos que nos defienden del ataque de agentes externos (bacterias, virus). Pero si 'se vuelven locos', comienzan a producir anticuerpos contra elementos no extraños: los llamados autoanticuerpos, que son la base de la respuesta inflamatoria de algunas enfermedades autoinmunes.

Este descubrimiento es particularmente importante ya que ayudará a definir planes de prevención dirigidos para aquellos con esta variante genética.

Los Drugs utilizados hasta el momento para controlar las enfermedades autoinmunes tales como la MS y LE dirigidas a reducir los niveles en sangre de linfocitos B. Ahora descubrimos que la estimulación de estos linfocitos es la variante de la proteína Baff (Baff-var) que a su vez está bajo el control del gen Tnfsf13B. Y entonces el círculo se cierra.

Existen muchos medicamentos contra la esclerosis múltiple, como el interferón beta 1A y 1B, acetato de glatiramer, teriflunomida, fingolimod, etc. Recientemente, se aprobó el primer medicamento biológico, Ocrevus (ocrelizumab) , ya descrito en este documento.

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Hoy se ha dado otro paso hacia el conocimiento de los mecanismos que subyacen a estas enfermedades. Y esto es un buen augurio para el desarrollo de nuevos medicamentos.

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