La anemia de células anemia es una ENFERMEDAD de la sangre que se hereda si los dos padres son portadores de un defecto genético hemoglobina se modifica, la proteína que asegura la unión con el oxígeno y su transporte a través de la corriente sanguínea. La hemoglobina se forma, normalmente de 4 subunidades: 2 cadenas alfa y dos cadenas beta. En el caso de la anemia de células falciformes, tendremos una mutación sin sentido, es decir, la sustitución de valina de aminoácidos con el aminoácido ácido glutámico en las cadenas beta, lo que conducirá a una menor afinidad de la hemoglobina por el oxígeno y la deformación de las células rojas de la sangre que redondeado aparecerá en forma de media luna o hoz.

En todo el mundo, más de 275,000 Niños nacen con anemia falciforme cada año. De estos, más de 100,000 están en los Estados Unidos, especialmente entre los negros. Sin embargo, está especialmente extendido en África, donde el 40% de la población es portadora del gen mutado.

Primer caso en el mundo de la curación de la anemia de células falciformes

Un adolescente con anemia de células falciformes habría logrado una curación completa después de una terapia experimental de 15 meses en el Hospital de Niños Neckler en París. El ensayo clínico, apoyado [VIDEO]por Bluebird Bio y publicado en The New England Journal of Medicine, ha obtenido resultados sorprendentes: el hombre después de 15 meses fue dado de alta, que ya no necesita medicación o transfusiones y no muestra ningún signo de enfermedad.

Incluso volvió a la escuela y practicaba deportes. Pero, ¿cómo se obtuvieron estos resultados ?

Modificación genética de las células madre de la médula ósea

El ensayo clínico de 15 meses comenzó cuando el niño tenía solo 13 años. Hasta entonces el adolescente [VIDEO]se vio obligado a sufrir transfusiones [VIDEO]de sangre continuas, hospitalización 2 veces al año, llegando a sufrir la necrosis de la cadera que llevó a la cirugía para el reemplazo de la misma. El dolor, la lesión de varios órganos y muchas otras incomodidades acompañan a estos pacientes cuya expectativa y calidad de vida son decididamente reducidas. El ensayo clínico incluyó las siguientes etapas : en primer lugar por la médula ósea jóvenes se han extrapolado célula madre hematopoyéticas ; estos fueron luego sometidos a tratamiento con un gen terapéutico transportado por medio de un virus desactivado que los ha modificado genéticamente para "instruirlos" a producir un tipo de hemoglobina normal; posteriormente, el paciente fue tratado durante 4 días con una quimioterapia que destruyó las células madre enfermas y finalmente se reintrodujeron las nuevas células madre genéticamente modificadas .

Liderando la investigación tenemos una excelencia europea, la Dra. Marina Cavazzana, pionera en terapias genéticas, que dice: "Todas las pruebas biológicas [VIDEO]realizadas nos llevan a pensar que se ha curado, pero, continúa el Dr., esto puede confirmarse de un seguimiento más largo ". Según el Dr. Alexis Thompson, presidente de la Sociedad Estadounidense de Hematología, no involucrado en este estudio en particular, sino también un estudioso de terapias genéticas: " La terapia génica es prometedora, el paciente mismo es su donante". "con clara referencia a la reducción de los riesgos de rechazo, siempre posible también de un donante consanguíneo y compatible. Otros pacientes han sido tratados por igual y la esperanza de los investigadores es que estos resultados se confirmen a largo plazo.