FDA recibió un proceso acelerado, con la designación de un medicamento huérfano, la aprobación de Endari , el nuevo tratamiento farmacológico para combatir la anemia de células falciformes. Que es una enfermedad que afecta aproximadamente a 100,000 personas solo en los Estados Unidos, cuya expectativa de vida es de 40-60 años. El nuevo medicamento no cura la enfermedad totalmente, pero disminuye sus síntomas y en realidad mejora la condición de vida del paciente. La aprobación viene después de un estudio clínico de 48 semanas.

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Una enfermedad huérfana

Esta forma de anemia , llamada falciforme, tiene un origen genético debido a la forma anómala de los glóbulos rojos del paciente.

Y esta es la principal complicación porque los glóbulos rojos no pueden fluir fácilmente a los vasos sanguíneos, promoviendo la formación de oclusiones.

La hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del cuerpo, se compone de 4 sub-unidades, dos alfas y dos betas. En la anemia de células falciformes, las unidades de sub-beta se alteran como resultado de una sustitución, en la cadena de proteína, de un aminoácido (valina se sustituye con ácido glutámico), la generación de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S que tiene una afinidad para labios oxígeno.

Es bastante raro como una patología, aunque no como una alteración genética en la población. Es una enfermedad del tipo autosómico recesivo o para transmitir a la descendencia, con una probabilidad del 25%, ambos padres deben ser portadores sanos de la anemia de células falciformes.

Cada año, más de 275,000 niños nacen con anemia falciforme en todo el mundo.

De éstos, de acuerdo con los datos de los Institutos Nacionales de Salud(NIH), alrededor de 100 mil sólo en los EE.UU., especialmente entre las personas de color, con una esperanza de vida media de 40 a 60 años. En África, el 40% de la población es un portador saludable de la enfermedad.

Los medicamentos disponibles

Aún no hay terapias definitivas. Hasta el momento se ha intervenido con transfusiones, medicamentos analgésicos, el cuidado de la alimentación y, para aliviar los síntomas, único medicamento disponible era hidroxiurea. Ahora, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) [VIDEO] ha aprobado Endari [VIDEO](polvo de L-glutamina para uso oral). Un nuevo tratamiento después de 20 años de espera. El nuevo fármaco se estudió en un ensayo clínico aleatorizado, en pacientes entre 5 y 58 años, en condiciones bastante graves con dos o más crisis en el último año. El medicamento fue evaluado por 48 semanas, en comparación con un grupo placebo.

En el grupo tratado con Endari los resultados fueron significativos, con un menor número de crisis y una reducción de los ingresos hospitalarios y, en el caso de las hospitalizaciones, la estancia en el hospital fue limitada.

El desarrollo de Endari también llegó gracias al apoyo financiero del Programa de Subvenciones de Productos Orphan.

Recientemente, se anunció el primer caso en el mundo de un niño recuperado gracias a una terapia con células madre. La noticia fue publicada en The New England Journal of Medicine [VIDEO]. Este es un niño con una forma grave de anemia drepanocítica que se sometió a terapia experimental.

Con la médula ósea eliminada, las células madre hematopoyéticas se aislaron de ella. Estos fueron transfectados con un gen de un virus desactivado con el fin de insertar la información para producir la hemoglobina correcta en el kit genético, que produjo hemoglobina anormal. Luego, el niño fue sometido a una quimioterapia para destruir las células madre anormales y luego, posteriormente, se introdujeron las modificadas. Al final del tratamiento, todos los parámetros parecerían haber vuelto a la normalidad para inducir a los médicos a definir este caso como el primer caso de recuperación completa de la anemia drepanocítica.